阿茲海默症(失智症)

科學家至今尚未完全明白失智症的成因,然而,隨著對這個疾病的了解越來越多,我們發現基因在這疾病中越來越重要的地位,經由美國National Institute on Aging和其他機構贊助跟執行的研究,正在阿茲海默症病因的基因觀點上努力發展中。

疾病的遺傳基因觀點

有些疾病是因為一個基因的突變(genetic mutation)或永久性改變所造成,如果一個人從雙親遺傳到跟某疾病相關的突變基因,常常就會得到這個疾病,譬如囊腫纖維症(Cystic fibrosis)、肌肉萎縮症(Muscular dystrophy) 和亨丁頓舞蹈症(Huntington’s disease)都是單一基因的異常導致疾病的例子。

在其他疾病中,基因的變異或是基因的一個改變也許會發生,但是並不必然引起疾病。也就是說造成某些疾病發生,需要一個以上的基因變異,而這些基因變異會造成得到某個病的風險增加。這樣的變異就叫做基因上的危險因子(Genetic risk factor)

 

阿茲海默症的基因學觀點

阿茲海默症是一種不可逆,進展性的腦部疾病,其特徵為澱粉樣蛋白老化斑(Amyloid plaques)及神經纖維糾結(Neurofibrillary tangles)的形成、腦中神經細胞間連結的喪失,和這些神經細胞的凋亡。阿茲海默症可分為兩種:早發型阿茲海默症與晚發型阿茲海默症。兩者都跟基因具有關聯性。

早發型阿茲海默症

早發型阿茲海默症相當罕見,僅佔阿茲海默症病人中的5%,主要發生於30-60歲之間。有些早發型阿茲海默症被稱為家族性阿茲海默症(Familial AD),具遺傳性。家族性阿茲海默症由一群在第21、14、1對染色體上基因變異和這些變異形成不正常的蛋白質所引起。第21對染色體上的APP基因突變造成不正常的澱粉樣蛋白前驅蛋白(Amyloid Precursor Protein)形成。第14對染色體上的PSEN1基因突變生成不正常的早老蛋白一號(Presenilin 1)。第1對染色體上PSEN2基因突變製造出早老蛋白二號(Prensinlin 2)。

 

即使只有這幾個突變基因其中之一被雙親中的一位傳給下一代,下一代也幾乎一定會發展出早發性阿茲海默症 (完全外顯性complete penetrance)。如果家長之一是家族性阿茲海默症,在下一代得到此病的機會高達50%,這就叫做「體顯性」遺傳。

科學家了解到上述幾個突變基因,都會造成β型澱粉樣蛋白的形成量上升,β型澱粉樣蛋白是澱粉樣蛋白前驅蛋白(APP)形成的腦中老化斑塊主要成分。

這些早發型疾病研究的重要性,在於它們證實基因在阿茲海默症的重要性、協助辨認出阿茲海默症裡面的關鍵的基因,和部分解釋阿茲海默症,發作年齡差異的原因。

延伸閱讀:>>淺談失智症之一

 

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